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A chromosomal abnormality consisting on the absence of one of several copies of chromosome seven in somatic cells. [from NCI]

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Holoprosencephaly (HPE) will be the most commonly happening congenital structural forebrain anomaly in humans. HPE is related to mental retardation and craniofacial malformations.

Key ciliary dyskinesia-24 is really an autosomal recessive dysfunction ensuing from defects of motile cilia. It truly is characterized clinically by sinopulmonary infection and subfertility; situs inversus isn't observed.

The deficiency with the muscle isoform of PFK brings about a complete and partial lack of muscle and pink cell PFK exercise, respectively. Raben and Sherman (1995) famous that not all sufferers with GSD VII look for professional medical treatment since sometimes it can be a relatively gentle ailment. [from OMIM]

Infantile-onset Krabbe sickness is characterized by typical enhancement in the primary few months followed by immediate serious neurologic deterioration; the normal age of death is 24 months (assortment eight months to nine many years). Later on-onset Krabbe sickness is a lot more variable in its 김해 오피 presentation and disorder program. [from GeneReviews]

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